فایل پی دی اف کامل مقاله با موضوع بررسی سیستماتیک ژنوتیپ-فنوتیپ همبستگی در سندرم فریزر PDF

توجه : این فایل به صورت فایل PDF (پی دی اف) ارائه میگردد

 فایل پی دی اف کامل مقاله با موضوع بررسی سیستماتیک ژنوتیپ-فنوتیپ همبستگی در سندرم فریزر PDF دارای ۹ صفحه می باشد و دارای تنظیمات و فهرست کامل در PDF می باشد و آماده پرینت یا چاپ است

لطفا نگران مطالب داخل فایل نباشید، مطالب داخل صفحات بسیار عالی و قابل درک برای شما می باشد، ما عالی بودن این فایل رو تضمین می کنیم.

فایل پی دی اف فایل پی دی اف کامل مقاله با موضوع بررسی سیستماتیک ژنوتیپ-فنوتیپ همبستگی در سندرم فریزر PDF  کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه  و مراکز دولتی می باشد.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی فایل پی دی اف کامل مقاله با موضوع بررسی سیستماتیک ژنوتیپ-فنوتیپ همبستگی در سندرم فریزر PDF،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از متن فایل پی دی اف کامل مقاله با موضوع بررسی سیستماتیک ژنوتیپ-فنوتیپ همبستگی در سندرم فریزر PDF :

دانلود فایل پی دی اف کامل مقاله با موضوع بررسی سیستماتیک ژنوتیپ-فنوتیپ همبستگی در سندرم فریزر PDF

در قالب pdf و در ۹ اسلاید،قابل ویرایش، شامل:

موضوع انگلیسی:Systematic Review of Genotype-Phenotype
Correlations in Frasier Syndrome

بخشی از متن:سندرم راسیر (FS) یک بیماری کلیوی ارثی نادر است که توسط انواع پیوند اینترون ۹ ایجاد می شود.
از WT1. برای WT1 نوع وحشی، ۲ سایت اهداکننده اتصال فعال در اینترون ۹ باعث ایجاد مخلوطی از ۲ رونوشت ضروری می شود.
(با یا بدون لیزین-ترئونین-سرین [þ/KTS یا KTS])، و عدم تعادل نسبت þKTS/KTS
در توسعه FS تا به امروز، ۶ نوع عامل اینترون ۹ شناسایی شده است. با این حال، با جزئیات
تجزیه و تحلیل رونوشت هنوز انجام نشده است و همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ نیز همچنان ادامه دارد.
روشن شد.
روش‌ها: ما یک آزمایش اسپلایسینگ مینی ژن در شرایط آزمایشگاهی برای ۶ نوع گزارش شده و در داخل بدن انجام دادیم.
توالی یابی RNA برای تعیین نسبت þKTS/KTS با استفاده از نمونه های بیماران. ما همچنین یک برنامه سیستماتیک انجام دادیم
بررسی موارد FS گزارش شده با توصیف فنوتیپ کلیه
نتایج: آزمایش آزمایشگاهی نشان داد که اگرچه همه آلل‌های جهش یافته تنها رونوشت‌های KTS تولید می‌کنند، اما
آلل نوع وحشی هر دو رونوشت þKTS و KTS را با نسبت ۱:۱ تولید کرد. توالی RNA in vivo نشان داد
که نمونه‌های بیماران با همه انواع هتروزیگوت نسبت‌های مشابهی از þKTS به KTS تولید کردند.
(۱:۳.۲ ۱:۳.۵) و کلیه نوع وحشی تقریباً نسبت ۱:۱ (۱:۰.۸۵) را نشان دادند. بررسی سیستماتیک ۱۲۶ مورد
وی تصریح کرد که متوسط سن ابتلا به ESKD در تمام بیماران FS 16 سال بود و هیچ
تفاوت آماری معنی دار بین ژنوتیپ ها یا کاریوتیپ های کروموزوم جنسی از نظر
دوره بقای کلیه