پاورپوینت کامل سندرم لش نیهان ۱۲ اسلاید در PowerPoint

توجه : این فایل به صورت فایل power point (پاور پوینت) ارائه میگردد

 پاورپوینت کامل سندرم لش نیهان ۱۲ اسلاید در PowerPoint دارای ۱۲ اسلاید می باشد و دارای تنظیمات کامل در PowerPoint می باشد و آماده ارائه یا چاپ است

شما با استفاده ازاین پاورپوینت میتوانید یک ارائه بسیارعالی و با شکوهی داشته باشید و همه حاضرین با اشتیاق به مطالب شما گوش خواهند داد.

لطفا نگران مطالب داخل پاورپوینت نباشید، مطالب داخل اسلاید ها بسیار ساده و قابل درک برای شما می باشد، ما عالی بودن این فایل رو تضمین می کنیم.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی پاورپوینت کامل سندرم لش نیهان ۱۲ اسلاید در PowerPoint،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از مطالب داخلی اسلاید ها

پاورپوینت کامل سندرم لش نیهان ۱۲ اسلاید در PowerPoint

اسلاید ۳: ژنتیک مولکولی پاورپوینت کامل سندرم لش نیهان ۱۲ اسلاید در PowerPointژن جهش‌یافته این سندرم در بازوی بلند کروموزوم جنسی X بصورت Xq26.2 مستقر است که نام آن HGPRT می‌باشد. این ژن آنزیم هیپوگزانتین-گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز را کد می‌کند و این آنزیم در مسیرهای بیوشیمیایی بدن برای تولید پورین ( یکی از اجزای مولکول DNA یا RNA ) مورد استفاده قرار میگیردیک سری از جهش ها سبب کاهش یا توقف فعالیت آنزیم هیپوگزانتین – گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز می گردند که برخی از این جهش ها عبارتند از: حذف ها، جهش های تغییر قالب، جانشینی های تک بازی و تغییراتی که باعث پردازش mRNA در مکان غیرمعمول می شوند.کمبود این آنزیم باعث افزایش مقادیر فسفوریبوزیل پیروفسفات می شود. این فراورده به شکل طبیعی یک ماده شیمیایی محدودکننده سرعت سنتز پورین هاست. زیاد بودن آن به افزایش سرعت سنتز پورین منجر می شود که نتیجه آن تجمع مقادیر اضافی اسیداوریک و برخی از پیش سازهای متابولیت آن است.جهش های ژنی تخریب کننده این آنزیم موجب بیان ناقص نوروترانسمیتر دوپامین و بدنبال آن عملکرد ناقص نورونی می گردد.همچنین کمبود یا عدم بیان ژنHGPRT منجر به کمبود ویتامینB12 در بدن می‌شـود و همین امر ممـکن است در برخی ازفرزندان پسر، کم‌خونی مگالوبلاستیک را سبب شود.

اسلاید ۴: جایگاه ژن HGPRT بر روی بازوی بلند کروموزوم X