پاورپوینت کامل غربالگری بیماری فنیل کتونوری ۳۲ اسلاید در PowerPoint

توجه : این فایل به صورت فایل power point (پاور پوینت) ارائه میگردد

 پاورپوینت کامل غربالگری بیماری فنیل کتونوری ۳۲ اسلاید در PowerPoint دارای ۳۲ اسلاید می باشد و دارای تنظیمات کامل در PowerPoint می باشد و آماده ارائه یا چاپ است

شما با استفاده ازاین پاورپوینت میتوانید یک ارائه بسیارعالی و با شکوهی داشته باشید و همه حاضرین با اشتیاق به مطالب شما گوش خواهند داد.

لطفا نگران مطالب داخل پاورپوینت نباشید، مطالب داخل اسلاید ها بسیار ساده و قابل درک برای شما می باشد، ما عالی بودن این فایل رو تضمین می کنیم.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی پاورپوینت کامل غربالگری بیماری فنیل کتونوری ۳۲ اسلاید در PowerPoint،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از مطالب داخلی اسلاید ها

پاورپوینت کامل غربالگری بیماری فنیل کتونوری ۳۲ اسلاید در PowerPoint

اسلاید ۴: فنیل آلانین(فی) از مواد ضروری برای سلامت انسان استمصرف ترکیبات پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی وبه میزان کمتر در شیرمادربه افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین وتجمع آن در بدن بیمارمنجر میشود اثرات تجمع فنیل آلانین و متابولیت های آن در خوناختلال رشدعقب ماندگی ذهنی

اسلاید ۵: این گروه از بیماری ها بصورت نوع اتوزوم مغلوب منقل می شوند. جهش در کروموزوم ۱۲ باعث بروز آن میشود.بیش از ۵۰۰ موتاسیون درمولکول فنیل آلانین شناخته شده در بیماری pku هردوژن عامل هضم فنیل آلانین معیوب است.درهردوجنس بصورت یکسان دیده می شودپدر ومادر بیماران هرکدام فقط یکی از این عوامل معیوب را دارند وزمانی متوجه ناقل بودن می شوند که یک کودک بیمار درآن خانواده متولد شده است.متولدین از والدین ناقل: ۲۵%احتمال بیماربودن، ۲۵%احتمال سالم بودن ۵۰%احتمال سالم ناقلژنتیک بیماری فنیل کتونوری

اسلاید ۶: Three-dimensional structure of phenylalanine hydroxylase (PAH) enzymeFigure of chromosome 12 giving the approximate location of PAH on the long portion. (PAHs location is denoted by red marker).

اسلاید ۷: شیوع بیماری های متابولیک ارثی وفنیل کتونوری درایران : اگرچه هریک ازبیماری های متابولیک ا رثی نادرهستند لیکن تعداد وتنوع آنها زیاد است. به این دلیل مجموعاًگروه پرتعداد وشایعی را تشکیل می دهند.بیماری های متابولیک ارثی کشنده هستند ودرمواردی که زنده می مانند درمان بسیارسخت وکیفیت زندگی اضفه شده ناشی ازدرمان ناچیزاست.بیماری های متابولیک ارثی بخش عمده ای از بیماری های اتوزومال رسسیوهستند ( ۱۰ درهر۱۰۰۰تولدزنده) وبه همین دلیل تحت تاثیر ازدواج های فامیلی افزایش می یابند این یکی از دلایل عمده افزایش این دسته از بیماری ها درایران است.PKUدرراس بیماری های متابولیک ارثی قراردارد وهم اکنون درایران ازهر۶۰۰۰ تولد یک مورد مبتلا به pku میباشد.

اسلاید ۸: عوارض عدم تشخیص و درمان به موقعاین نوزادان درزمان تولد طبیعی هستند وعلائم واضحی ندارنداستفراغ ( اولین علامت) وشک به استنوز پیلوربثورات اگزماییتشنجگردن نگرفتن راه نیفتادن و عدم تکلمعقب ماندگی ذهنی بیقراری علائم بارز بیماری تغییر رنگ موی سر و مژه ها به رنگ روشن بدون سابقه خانوادگی در۹۰مواردبی قراری ( بیش فعالی) حرکات بدون هدف؛ حرکات ریتمیک وترمور(حرکات لرزشی)بوی زننده (بوی کپک زدگی ) ومخصوص ادرار و عرق بدن (Mousy Odor) به علت تولید فنیل استیک اسیدمهمترین وگاهی تنهاعلامت این بیماری مشکلات عصبی است.در۱/۳ موارد علائم عصبی خفیف بوده وبصورت افزایش رفلکس بابینسکی یک طرفه باشد. تشنج در۲۵موارددیده می شود. ودر۸۰ موارد اختلال درنوارمغزی وجوددارد.

اسلاید ۹: اقدامات مورد نیاز جهت کنترل بیماریالف) غربالگری ب) پیشگیری

اسلاید ۱۰: مراحل غربالگری فنیل کتونوری در نوزادان

اسلاید ۱۱: الف) غربالگری مفهوم مثبت آزمایش غربالگری اولیه مفهوم مثبت آزمایش تایید HPLC ( مقدارفنیل آلانین در نمونه خون ۴ وبالاتر و مقدار فنیل آلانین درنمونه پاشنه پا برروی فیلتر پیپر برابر ۳/۴میلی گرم بردسی لیتر وبالاتر )

اسلاید ۱۲: PKUPhe > 20 mg/dl classic PKU Diet therapyPhe > 10-20 mg/dl mild PKU Diet therapyPhe : 4 – 10 mg/dl Hyperphenylalaninemia repeat > 7 mg/dl Diet therapy

اسلاید ۱۳: این بیماری