پاورپوینت کامل پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا ۴۹ اسلاید در PowerPoint

توجه : این فایل به صورت فایل power point (پاور پوینت) ارائه میگردد

 پاورپوینت کامل پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا ۴۹ اسلاید در PowerPoint دارای ۴۹ اسلاید می باشد و دارای تنظیمات کامل در PowerPoint می باشد و آماده ارائه یا چاپ است

شما با استفاده ازاین پاورپوینت میتوانید یک ارائه بسیارعالی و با شکوهی داشته باشید و همه حاضرین با اشتیاق به مطالب شما گوش خواهند داد.

لطفا نگران مطالب داخل پاورپوینت نباشید، مطالب داخل اسلاید ها بسیار ساده و قابل درک برای شما می باشد، ما عالی بودن این فایل رو تضمین می کنیم.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی پاورپوینت کامل پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا ۴۹ اسلاید در PowerPoint،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از مطالب داخلی اسلاید ها

پاورپوینت کامل پاتوفیزیولوژی اختلالات ژنتیکی و موتاسیون های تالاسمی آلفا و بتا ۴۹ اسلاید در PowerPoint

اسلاید ۴:

اسلاید ۵: Normal hemoglobin production chain balance

اسلاید ۶: Beta Thalassemia Chain imbalance0 0

اسلاید ۷: بیماری تالاسـمیاختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژن های سازنده ژنهای آلفا یا بتا است در بتا تالاسمی اختلال در ژن بتا بیشتر بصورت موتاسیونهای نقطه ای( Point Mutation )در آلفا تالاسمی اختلال در ژن آلفا بیشتر بصورت حذف ژنی ( Gene Deletion)

اسلاید ۸:

اسلاید ۹: ساختمان هموگلوبین هموگلوبین از یک حلقه هم حاوی آهن و چهار زنجیره گلوبین تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا و دو زنجیره غیرآلفا.ترکیب چهار زنجیره گلوبینی نوع هموگلوبین را مشخص می سازد.دسته گلوبین آلفا () شامل زنجیره‌های آلفا () و زتا () و دسته گلوبین () شامل زنجیره‌های بتا ()، دلتا ()، اپسیلون () و گاما ().

اسلاید ۱۰: ساختمان هموگلوبین سنتز بتاگلوبین بوسیله یک ژن بر روی هر ch11 صورت میگیرد. سنتز الفاگلوبین بوسیله یک ژن بر روی هرch16 صورت میگیرد. هموگلوبین جنینی (HbF) دو زنجیره آلفا و دو زنجیره گاما دارد (آلفا۲ گاما۲). هموگلوبین A ( HbA )در بزرگسالان دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا دارد (آلفا۲ بتا۲). هموگلوبین A2 (HbA2) دو زنجیره آلفا و دو زنجیره دلتا دارد (آلفا۲ دلتا۲).

اسلاید ۱۱: ۵۵۳۳Alpha cluster on chromosome 16Beta cluster on chromosome 11AGGlobin Gene Organization

اسلاید ۱۲: Copyright ©۱۹۹۷ BMJ Publishing Group Ltd.

اسلاید ۱۳: در ۸ هفته اول جنینی هموگلوبینهای امبریونیک هستندبعد از آن هموگلوبین فیتال HbF تولید می شود و در شش ماهگی جنینی ۹۰ درصد هموگلوبین جنین را تشکیل می دهد در زمان تولد، HbF در حدود ۷۰% و HbA در حدود ۳۰% از هموگلوبین را تشکیل می دهند. تغییر تولید زنجیره گاماگلوبین (HbF) به سنتز بتاگلوبین (HbA) قبل از تولد آغاز می گردد و تا ۶ ماهگی ادامه می یابدو بتدریج به سمت ترکیب هموگلوبین بالغین می رسد روند تغییرات هموگلوبین

اسلاید ۱۴:

اسلاید ۱۵: Chromosome 16Chromosome 1125%25%25%25%48%48%1.5%0.5%1.5%0.5%Hemoglobin synthesis141 AA146 AA

اسلاید ۱۶: تالاسمی بتا

اسلاید ۱۷: پاتوفیزیولوژی بتاتالاسمی بتاتالاسمی در نتیجه کاهش یا عدم ساخت زنجیره های بتاگلوبین ایجاد می گردد. بیماری بتاتالاسمی زمانی رخ می دهد که یک موتاسیون در ژن رخ دهد و منجر به کاهش سنتز زنجیره های بتاگلوبین +) ) یا عدم ساخت آن (o ) شود. طرح توارث بیماری اتوزومی مغلوب است.

اسلاید ۱۸: انواع بتاتالاسمیبتا تالاسمی مینور = آلل های +/ یا o/بتاتالاسمی اینترمدیا =آلل های+/+ یاo/ بتاتالاسمی ماژور =آلل های +/oیا o/oی