پاورپوینت کامل علم ژنتیک ۲ ۱۲۴ اسلاید در PowerPoint

توجه : این فایل به صورت فایل power point (پاور پوینت) ارائه میگردد

 پاورپوینت کامل علم ژنتیک ۲ ۱۲۴ اسلاید در PowerPoint دارای ۱۲۴ اسلاید می باشد و دارای تنظیمات کامل در PowerPoint می باشد و آماده ارائه یا چاپ است

شما با استفاده ازاین پاورپوینت میتوانید یک ارائه بسیارعالی و با شکوهی داشته باشید و همه حاضرین با اشتیاق به مطالب شما گوش خواهند داد.

لطفا نگران مطالب داخل پاورپوینت نباشید، مطالب داخل اسلاید ها بسیار ساده و قابل درک برای شما می باشد، ما عالی بودن این فایل رو تضمین می کنیم.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی پاورپوینت کامل علم ژنتیک ۲ ۱۲۴ اسلاید در PowerPoint،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از مطالب داخلی اسلاید ها

پاورپوینت کامل علم ژنتیک ۲ ۱۲۴ اسلاید در PowerPoint

اسلاید ۴: .۲- اختلالات کروموزمی = اختلال در شکل و ساختمان و تعدادالف: داونب: کلاین فلترج: فریاد گربهد: ترنر

اسلاید ۵: ,

اسلاید ۶: .۳: بیماریهای چند فاکتوری:الف: ناهنجاریهای قلبیب: اختلال لوله ی عصبیج: فلج مغزید: لب شکری و شکاف کام

اسلاید ۷:

اسلاید ۸: . ۴- بیماریهای میتو کندریال=* بسیار نادر* اختلال اسید لاکتیک(کوری در بزرگسالی، درگیری عصب و عضله) *استروک در دوران کودکی

اسلاید ۹: .ازدواج خویشاوندی = دارای ژنهای یکسان از اجداد مشترک= افزایش بیماریهای نهفته ، ناقل ژنهای معیوب در ایران ۴۰% ازدواج فامیلی وبروز بیماریهای نادرژنتیکی ضریب خویشاوندی=احتمال اینکه دو فرد یک یا چند ژن مشابه را از یک جد مشترک به ارث ببرند:

اسلاید ۱۰: .

اسلاید ۱۱: .چه نکاتی در مشاوره ژنتیک قبل از اردواج بررسی می شود؟اطلاعات شجره احتمال خطر بروز بیماری تست ناقلی .یکازمایش خون که ازنظر وجود یک ژن بیماریزا در زن وشوهر برای انجام زوجین انجام میشودوخطر تولد فرزند معیوب ومعلول توضیح داده میشود (درنهایت تصمیم گیری برای ازدواج بعهده زوجین و خانواده است)

اسلاید ۱۲: .مشاوره ژنتیکی در چه مواردی توصیه می شود؟۱-ازدواج فامیلی۲- حاملگی بالای ۳۵ سال۳-نقصهای مادر زادی۴- عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد۵- کوتاهی بیش از حد قد۶- نازایی و سقط مکرر ۷- ناتوانی جسمی در کودکی ، نوجوانی و بزرگسالی۸- اختلالات متابولیکی۹- اختلالات رفتاری ۱۰- تکرار بعضی بیماریها در فامیل(BP-دیابت)

اسلاید ۱۳: .مراحل گوناگون مشاوره ژنتیکی:۱-مشاوره همه زوجها قبل از ازدواج۲-مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری(حاملگی ۱۲ماهه است)بیشترین خطر ناهنجاری هفته ۲-۸حاملگی ۳-مشاوره ژنتیکی حین بارداری(سقط پسران و تعیین جنسیت قبل از تولد)۴-مشاوره ژنتیکی در فرزند دوم(فرزند اول معلول ذهنی ، جسمی و روانی)

اسلاید ۱۴: .توصیه های کلی برای پیشگیری از بیماریهای جنین:۱-کنترل قند خون۲-کنترل تیرویید در خانواده هایی با سابقه۳-سابقه نقص لوله عصبی(آمنیو سنتز در ۱۴-۱۶ هفتگی)۴-سابقه کند ذهنی یا اختلال کروموزومی(آزمایش خون و سونوگرافی در۱۱ و ۱۳ هفتگی و۱۴-۱۶)۵-بدون سابقه بیماری(آزمایش خون و سونو در۱۱و۱۳ هفتگی) ۶-سن بالاتر ۳۵ سالگی یا سابقه آزمایش و سونو مشکوک (آمنیو سنتز در ۱۴هفتگی و مشاوره ژنتیکی)۷-لب شکری و شکاف کام و نقص لوله عصبی (سونو در هفته ۱۸ )۸-سابقه ناهنجاری قلبی (اکو داپلرقلب جنین)

اسلاید ۱۵: ,

اسلاید ۱۶:

اسلاید ۱۷: .عوامل متعدد تاثیر گذار بر سلامت جنین:۱-دیابت، ۲-وزن مادر۳-فشار خون،۴- زایمان زودرس،۵-سن بالای ۳۵، کمتر از ۱۸ ،۶-تماس با مواد شیمیایی، اشعه، ۷-تغذیه و شرایط روحی نامناسب،۸- سقط مکرر، پارگی کیسه آمنیون،۹-مصرف دارو ، سیگار، الکل ، مواد مخدر،

اسلاید ۱۸:

اسلاید ۱۹: .سوال: وقتی خانواده ای یک یا چند فرزند مبتلا به بیماریهای ارثی درمان ناپذیر دارد ، چگونه میتواند فرزند سالمی داشته باشد؟آیا توصیه به جدایی یا عقیم سازی والدین و یا پیشگیری جدی و مطمئن از بارداری منطقی است؟۳۰۰۰۰ ژن و۲۰۰۰۰بیماری ژنتیکی .هر فرد چند زن معیوبمطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری ژنتیکی در جامعه چیست؟ تشخیص پیش از تولد

اسلاید ۲۰: .تشخیص پیش از تولد :سابقه سقط مکرر تکرار بیماری در خانواده وجود بیماری در پدر یا مادر ابتلای فرزند قبلی به بیماری ژنتیکیآزمایشات غیر طبیعی غربالگری در سه ماهه اول و دوم

اسلاید ۲۱: .روش تشخیص:۱-آزمایش نمونه گیری از جفت در ۱۱ -۱۳ هفتگی یا نمونه گیری مایع آمنیوتیک در ۱۴- ۱۷هفتگی۲-آزمایش خون ۳-سونو سه بعدی و چهار بعدی

اسلاید ۲۲: .نکته: *بایک آزمایش ژنتیک مشکل برطرف نمی شود، بلکه مشاوره ژنتیک باید قبل از ازدواج صورت گیرد.تاریخچه خانوادگی گرفته شجره ژنتیکی فامیل رسم وریسک خطربروز بیماری بررسی شود* برای پیشگیری از بروز بیماری ژنتیکی دارویی وجود ندارد.* آزمایشات ژنتیکی بسیار زیاد ، انجام تمام آنها غیر ممکن و بسیار پرهزینه است.

اسلاید ۲۳: فصل دوم * بیماریهای متابولیک و راههای پیشگیری از آن:هرکدام به تنهایی ازفرکانس کمی برخوردارندولی شیوع کلی انها زیاد است.در ایران ۱در۶۰۰ودردنیا ۱در۲۵۰۰تولدبرخی بیماریها در ایران بومی شده= بیماریهای متابولیک باعث اختلال در واکنشهای سوخت و ساز بدن می شوند. = کودکان مبتلا در معرض عوارض جدی و خطرناک قرار می گیرند.

اسلاید ۲۴: . فواید تشخیص زودهنگام:۱-قابل درمان۲- پیشگیری از بروز علایم شدید و خطرناک۳-کاهش مشکلات ذهنی، جسمی ، حرکتی و تکلم۴-پیشگیری ارزانتر از درمان

اسلاید ۲۵: .علت: *نقص ژنتیکی در یک آنزیم ( یا آنزیم وجود ندارد و یا عملکرد خودرا از دست داده است) شیوع: = در جهان یک در ۲۵۰۰ = در ایران یک در ۶۰۰ (بعلت ازدواج فامیلیال)

اسلاید ۲۶: Inbom error of metabolism: = بیماریهای متابولیک ارثی که باعث تجمع یک ماده سمی در بدن و یا کاهش توانایی در تولید یک ماده ضروری در بدن(AR)ومنجر به بروز مشکلات عمدهبرای تولید انزیم نیاز به وجود ژن است اکثر نوزادان بیمار متابولیک وراثتی دوکپی از یک ژن معیوب هرکدام از یک والد دزیافت میکنند اتوزوم مغلوب.

اسلاید ۲۷: . تشخیص زود هنگام بیماری متابولیک ارثی: ۱-سابقه مرگ مشکوک در فرزند قبلی ۲ -سابقه سقط با علت نامعلوم۳-آزمایشات غربالگری بیماریهای متابولیکی ارثی از خون پاشنه پای نوزاد (Tandem Mass Spectrometry) (در ایران:تنها فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیرویید و بیماری فاویسم)

اسلاید ۲۸: .چند نکته:۱-لزوم تست غربالگری برای همه نوزادان در روزهای اول تولداکثربیماریهای متابولیک ارثی میتوانند درمان پذیر باشند اگر…با یک تست غربالگری بیش از ۳۰ نوع بیماری متابولیک در نوزاد در کشورهای پیشرفته و۳ بیماری در ایران۲-در صورت انتقال خون به نوزاد تست ۱۲۰ روز بعد انجام شود۳-در صورت وجود بیماری متابولیک در خانواده ، مشاوره ژنتیک با متخصص غدد متابولیکی کودکان

اسلاید ۲۹: تاندم مس اسپکترومتری

اسلاید ۳۰: .شک به بیماریهای متابولیک :۱-عقب افتادگی ذهنی و زوال عقلی۲-خوب نبودن رشد جسمی۳-بوی خاص ترشحات بدن(عرق ،ادرار)۴-تشنج۵-نارسایی قلبی۶-زردی طولانی۷-نارسایی کبدی۸- اسیدی شدن شدید خون

اسلاید ۳۱: .۹-سنگهای کلیوی کودکان۱۰-اغما بدون علت۱۱-علایم چشمی(آب مروارید و آب سیاه)۱۲-استفراغ بدون توجیه۱۳-بزرگ شدن شکم۱۴-میوپاتی بدون علت۱۵-ابهام تناسلی۱۶-نارسایی تنفسی دائمی۱۷-سابقه مرگ بدون علت در نوزادی ، شیرخوارگی یا کودکی در خانواده

اسلاید ۳۲: .

اسلاید ۳۳: .بیماری فنیل کتونوری(PKU)*بیماری مادرزادی متابولیک ، اتوزومال مغلوب شیوع ۱در۱۲۰۰۰*کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز*تجمع فنیل آلانین و تبدیل آن به مواد سمی و مضر و ایجاد اختلالات خطرناک در مغز*تاخیر در تشخیص و درمان: هر یک ماه کاهش ۴.۵ واحد ضریب هوشیخوشبختانه در صورت تشخیص بدو تولد کاملا قابل درمان

اسلاید ۳۴: .شیوع: یک در هر ۱۲۰۰۰در جهان (در ایران سالانه ۳۰۰-۴۰۰ کودک مبتلا متولد می شوند=بخاطر ازدواج فامیلی) تشخیص:پیش از تولد:آزمایش ژنتیکی(احتمال تولد فرزند بعدی با بیماری = ۲۵ درصد)پس از تولد: بررسی فنیل آلانین ۱۲ ساعت تا ۵ روز پس از تولد

اسلاید ۳۵: .عوارض و ویژگی بیماری:۱-ظاهر کاملا سالم در سه ماهه اول تولد۲- سرازیر شدن آب از دهان۳-گریه دائمی۴-تشنج۵-عدم تمایل به شیر خوردن۶-استفراغ۷-اگزما و جوش در بدن

اسلاید ۳۶: .۸-بور شدن موهای سربون سابقه ارثی۹-دیرگردن گرفتن و شل بودن نوزاد(مهم)۱۰-بوی بد عرق و ادرار نوزاد(کپک)۱۱-عقب ماندگی۱۲-حرکات ناآرام ، پرجنب و جوش و بی هدف۱۳-عدم تعادل عصبی۱۴-ضعف تکلم و راه رفتن

اسلاید ۳۷: .

اسلاید ۳۸: