فایل ورد کامل اختلالات (بیماری ‌های) متابولیسم لیپید ماهیچه: مشکلات درمانی و تشخیص

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

این مقاله، ترجمه شده یک مقاله مرجع و معتبر انگلیسی می باشد که به صورت بسیار عالی توسط متخصصین این رشته ترجمه شده است و به صورت فایل ورد (microsoft word) ارائه می گردد

متن داخلی مقاله بسیار عالی، پر محتوا و قابل درک می باشد و شما از استفاده ی آن بسیار لذت خواهید برد. ما عالی بودن این مقاله را تضمین می کنیم

فایل ورد این مقاله بسیار خوب تایپ شده و قابل کپی و ویرایش می باشد و تنظیمات آن نیز به صورت عالی انجام شده است؛ به همراه فایل ورد این مقاله یک فایل پاور پوینت نیز به شما ارئه خواهد شد که دارای یک قالب بسیار زیبا و تنظیمات نمایشی متعدد می باشد

توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل اختلالات (بیماری ‌های) متابولیسم لیپید ماهیچه: مشکلات درمانی و تشخیص،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

تعداد صفحات این فایل: ۲۰ صفحه

نتیجه و رویکرد:
بسیاری از بیماران که در آن‌ها بیوپسی ماهیچه‌ای، لیپیدوز را نشان می‌دهد، بدون تشخیص باقی می‌ماند با وجودی که ارزیابی گسترده‌ای صورت گرفته است {۹}. این نرخ اندک تشخیص لیپیدوز ماهیچه‌ای را با احتمالات زیر می توان توضیح داد:
۱- تغییرات فیزیولوژیکی و بین فردی تجمع لیپید در فیبروز ماهیچه‌ای که مانع تشخیص درست پاتولوژیکی آن می‌شود.
۲- احتمالاتی که هنوز بیماری متابولیکی ناشناخته باشد.
۳- افزایش ثانویه لیپید در ماهیچه که مربوط به بیماری‌های دیگری است بدون اینکه کمبود آنزیمی اولیه‌ای وجود داشته باشد.
تشخیص میوپاتی متابولیک می‌تواند بویژه وقتی دیر شروع می‌شود، سخت باشد چون فعالیت آنزیمی زیاد با احتمالات بیولوژیکی اندکی در بقیه موارد بالا با بروز مواد حاد وجود دارد. در مجموع برخی از این نقایص بیولوژیکی محل NLSD فقط در ماهیچه بروز می‌یابد بدون اینکه اختلال بیوشیمیایی در آنالیز خون را در نظر بگیرد، با این وجود، بسیاری که اختلالات متابولیکی دارند، اسیل کارنیتین‌های غیرطبیعی خون را نشان می‌دهند وقتی که با اسپکترومتری توده tandem برآورد می‌شوند که در مورد لیپیدوز ماهیچه توضیح داده نشده در نظر گرفته می‌شود.برای بسیاری از اختلالات، این امکان هست که ژن‌های علت آن را بیابیم پس تشخیص و مشاوره ژنتیکی را بهبود می‌دهد.

عنوان انگلیسی:Disorders of muscle lipid metabolism: Diagnostic and therapeutic challenges~~en~~

۶ Conclusion and perspectives

Many patients in whom muscle biopsy shows lipidosis remain without diagnosis despite thorough investigations [9]. This low rate of diagnosis of muscle lipidosis could be explained by the following possibilities: (1) the physiological and inter-individual variability of lipid accumulation within muscle fibres limiting the accuracy of the pathological diagnosis; (2) the possibility of still unknown metabolic diseases; and (3) secondary increase of lipid in muscle due to other diseases without primary enzymatic defect. Diagnosis of a metabolic myopathy can be difficult, particularly in late-onset case, as there may be high residual enzyme activity with few detectable biological abnormalities at rest or at distance of acute manifestations. In addition, some of these biochemical defects, such as NLSD, are only expressed in muscle without possibility to detect biochemical anomaly in blood analysis. Nevertheless, many of patients with a metabolic disorder show abnormal blood acylcarnitines when analysed by tandem mass spectrometry which should be undertaken in all case of unexplained muscle lipidosis. For many disorders it is also now possible to identify the causative genes, thus improving the diagnosis and genetic counselling.

$$en!!