فایل ورد کامل جهش‌ها در پذیراگر ویتامین D و راشی تیسم ‌های ارثی مقاوم در برابر ویتامین D

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

این مقاله، ترجمه شده یک مقاله مرجع و معتبر انگلیسی می باشد که به صورت بسیار عالی توسط متخصصین این رشته ترجمه شده است و به صورت فایل ورد (microsoft word) ارائه می گردد

متن داخلی مقاله بسیار عالی، پر محتوا و قابل درک می باشد و شما از استفاده ی آن بسیار لذت خواهید برد. ما عالی بودن این مقاله را تضمین می کنیم

فایل ورد این مقاله بسیار خوب تایپ شده و قابل کپی و ویرایش می باشد و تنظیمات آن نیز به صورت عالی انجام شده است؛ به همراه فایل ورد این مقاله یک فایل پاور پوینت نیز به شما ارئه خواهد شد که دارای یک قالب بسیار زیبا و تنظیمات نمایشی متعدد می باشد

توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل جهش‌ها در پذیراگر ویتامین D و راشی تیسم ‌های ارثی مقاوم در برابر ویتامین D،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

تعداد صفحات این فایل: ۲۷ صفحه

نتیجه‌گیری‌ها:
بررسی بیوشیمیایی و ژنتیکی VDR در بیماران HVDRR، نگرش‌های مهمی را در ساختار و عملکرد پذیراگر نشان داده که به تغییر عمل ۱,۲۵(OH2)D می‌پردازد. مطالعات مکانیکی که از موش‌های فاقد VDR استفاده می‌کنند، مدل بیماری انسان، موارد زیادی را به دریافت ما از بیولوژی مولکولی مکانیزم ۱,۲۵(OH2)D اضافه کرده‌اند. مطالعه‌ی بچه‌های تحت تأثیر با HVDRR به طور مستمر، درک کاملتری از نقش بیولوژیکی ۱,۲۵(OH2)D در انسانها را فراهم می‌نماید. دستاورد بررسی شده‌ی HVDRR در سطح بالینی، سلولی و مولکولی، موارد باارزش را در کسب دانش در مورد عملکردهای دامنه‌های پروتئین VDR و درک جزئی مکانیزم عمل ۱,۲۵(OH2)D فراهم کرده‌اند. این مطالعات جهت توسعه‌ی خوب بودن خانواده‌ها با HVDRR و ارتقاء مدیریت بالینی و تشخیصی این بیماری ژنتیکی نادر، الزامی بوده‌اند.

عنوان انگلیسی:Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets~~en~~

Conclusions

The biochemical and genetic analyses of the VDR in HVDRR patients has yielded important insights into the structure and function of the receptor that mediates 1,25(OH)2D action. Mechanistic studies using the VDR-null mouse, a model of the human disease, have added much to our understanding of the molecular biology of the 1,25(OH)2D/VDR mechanism of action.55Study of the affected children with HVDRR continues to provide a more complete understanding of the biological role of 1,25(OH)2D in vivo in humans. A concerted investigative approach of HVDRR at the clinical, cellular and molecular level has proven exceedingly valuable in gaining knowledge about the functions of the domains of the VDR protein and in elucidating a detailed understanding of the mechanism of action of 1,25(OH)2D. These studies have been essential to promote the well being of the families with HVDRR and in improving the diagnostic and clinical management of this rare genetic disease.

$$en!!