فایل ورد کامل مقاله جامع درباره تحلیل موتاسیون آلبینیسم چشمی پوستی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

این مقاله، ترجمه شده یک مقاله مرجع و معتبر انگلیسی می باشد که به صورت بسیار عالی توسط متخصصین این رشته ترجمه شده است و به صورت فایل ورد (microsoft word) ارائه می گردد

متن داخلی مقاله بسیار عالی، پر محتوا و قابل درک می باشد و شما از استفاده ی آن بسیار لذت خواهید برد. ما عالی بودن این مقاله را تضمین می کنیم

فایل ورد این مقاله بسیار خوب تایپ شده و قابل کپی و ویرایش می باشد و تنظیمات آن نیز به صورت عالی انجام شده است؛ به همراه فایل ورد این مقاله یک فایل پاور پوینت نیز به شما ارئه خواهد شد که دارای یک قالب بسیار زیبا و تنظیمات نمایشی متعدد می باشد

توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل مقاله جامع درباره تحلیل موتاسیون آلبینیسم چشمی پوستی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

تعداد صفحات این فایل: ۲۱ صفحه

۸ نتیجه‌گیری
زالی‌ها برای سال‌های زیاد به عنوان یک بیماری مادرزادی نادر بدون درمان مورد مطالعه قرار گرفته‌اند، که در آن یک فرد با زالی بدنیا آمده و با همان بیماری نیز می‌میرد. در حال حاضر این وضعیت تغییر کرده و در آینده‌ای نزدیک بهبود می‌یابد. زالی چشمی و پوستی در تمام پس زمینه‌های قومی انسان قابل مشاهده است. این بیماری بوسیله‌ی جهش‌های در ژن‌های OCA بروز می‌کند. بدلیل جهش، مسیر بیوسنتز ملانین مهار شده و منجر به زالی می‌شود. پیش‌بینی‌های ما پیشنهاد یک روش محاسباتی قابل توجه برای تشخیص پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی مرتبط با OCA 1-3 (ژن‌های TYR، TYRP1، OCA2، و SLC45A2) از مجموعه‌ داده‌ی عظیم پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی و کاهش هزینه‌ی مطالعات تجربی جهش‌های بیماری‌زا را می‌دهد. اکثر شواهد بیماری‌زای شناسایی شده در زالی چشمی و پوستی گزارش شده و ما هنوز درک مشخصی از مکانیسم‌های مولکولی مرتبط با آن‌ها نداریم. برای ایجاد یک روش درمانی موثر، درک جزئیات مکانیسم‌های مولکولی به منظور روشن کردن رفتارهای ساختاری و عملکردی آن‌ها لازم و ضروری بنظر می‌رسد. رفتارهای ساختاری و عملکردی ژن‌های SLC45A2، SLC24A2، و C10orf11 نیز ناشناخته است. همچنین ما باید به روشن کردن ساختارهای سه بعدی با وضوح بالا و الگوهای مکان‌یابی ژن‌های OCA ادامه دهیم، زیرا این داده‌ها به ایجاد یک داروی قوی برای اختلالات مرتبط به زالی کمک خواهد کرد.

عنوان انگلیسی:Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism: A Compact Review~~en~~

۸ Concluding Remarks

Albinisms are studied for many years as a congenital rare disease without cure, where a person born with albinism will ultimately die with the same disease. This situation has now changed and will continue improving in the near future. Oculocutaneous albinism is caused by all the ethnic backgrounds of humans. It is caused by the mutation in OCA genes. Due to mutation, the melanin biosynthesis pathway inhibits the action of melanin synthesis, which leads to albinism. Our predictions suggest a significant computational approach to detect the OCA 1–۳ (TYR, TYRP1, OCA2, and SLC45A2 genes) associated SNPs from the large SNP dataset and reduce the expenses in experimental depiction of pathological mutations. Most of this pathological evidence identified in OCA has been reported and still we lack in understanding their associated molecular mechanism. To develop an efficient therapeutic approach, it is highly necessary to understand the detailed knowledge of their molecular mechanisms, to illustrate their structural and functional behaviours in detail. The SLC45A2, SLC24A2, and C10orf11 genes structural and functional behaviours are still unknown. We must also continue to elucidate the high resolution 3D structures and their localization patterns of OCA genes, as these data will aid in developing a potent drug target for albinism related disorders.

$$en!!