فایل ورد کامل اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس (EBS) با دیستروفی عضلانی – مروری بر مقالات و یک گزارش موردی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

این مقاله، ترجمه شده یک مقاله مرجع و معتبر انگلیسی می باشد که به صورت بسیار عالی توسط متخصصین این رشته ترجمه شده است و به صورت فایل ورد (microsoft word) ارائه می گردد

متن داخلی مقاله بسیار عالی، پر محتوا و قابل درک می باشد و شما از استفاده ی آن بسیار لذت خواهید برد. ما عالی بودن این مقاله را تضمین می کنیم

فایل ورد این مقاله بسیار خوب تایپ شده و قابل کپی و ویرایش می باشد و تنظیمات آن نیز به صورت عالی انجام شده است؛ به همراه فایل ورد این مقاله یک فایل پاور پوینت نیز به شما ارئه خواهد شد که دارای یک قالب بسیار زیبا و تنظیمات نمایشی متعدد می باشد

توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس (EBS) با دیستروفی عضلانی – مروری بر مقالات و یک گزارش موردی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

تعداد صفحات این فایل: ۱۶ صفحه

بحث و گفت و گو:
EBS در واقع یک گروه از بیماری های پوستی ژنتیکی (genodermatoses) است که در آن در سطح بالایی غشای پایه در سطح اتصال اپیدرم و درم، تاول هایی ایجاد می شود. هفده نوع EBS طبق طبقه بندی های کلاسیک شناسایی شده است(۶). بیشتر انواع EBS، به علت بروز موتاسیون در ژن های کراتین سلولی (K5, K14) و پلکتین، اینتگرین a6b4، دسموپلاکین، پلاکوگلوبین و پلاکوفیلین-۱ ایجاد می شود(۶). در بیماری EBS موتاسیون در ژن پلکتین همراه با دیستروفی عضلانی (EBS-MD) ، EBS همراه با آترزی پیلور (EBS-PA) (غذای موجود در معده به روده تخلیه نمی شود)، EBS Ogna (EBS-Og) نیز می باشد، اخیرا نوع دیگری از EB شناسایی شده است که در آن ایزوفرم ۱a پلکتین جهش یافته، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و تنها پوست را درگیر می کند(۶و ۷). EBS-MD و EBS-PA به ندرت کشنده هستند و الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب دارند.

عنوان انگلیسی:Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. Review of the literature and a case report~~en~~

Discussion

EBS is a group of blistering genodermatoses characterized by blister formation above the basement membrane of dermo-epidermal junction. Seventeen EBS subtypes are recognized according to the recent classification. 6 Most of the SEB subtypes are caused by mutation in genes of basal cell keratins (K5 and K14), but also plectin, a6b4 intergrin, desmoplakin, plakoglobin and plakophilin-1 genes are related to EBS. 6 Mutation in the plectin gene is found in EBS with muscular dystrophy (EBS-MD), EBS with pyloric atresia (EBS-PA), EBS Ogna (EBS-Og) and a recently described type caused by plectin isoform 1a disruption leading to autosomal-recessive skin-only EBS. 6,7 EBS-MD and EBS-PA are very rare life threatening diseases with autosomal recessive inheritance. EBS-MD is a rare variant of EBS caused by mutations of the human plectin gene (PLEC1) on chromosome 8q24. Plectin is a versatile cytoskeletal linker protein with high molecular weight (530 kDa), expressed in several cell types (epithelia, muscles and fibroblasts). It comprises N and C-terminal domains, which contain multiple protein-protein interaction sites, separated by an elongated central rod domain, which is predicted to mediate self-association via coil-coil interactions. 8 In particular, the N-terminal region contains an actin-binding domain (ABD) and a plakin domain, which harbor binding sites for two hemidesmosomal proteins: integrin 64 and collagen type XVII. 9,10 The C-terminal region contains six plakin domains and harbors binding sites for intermediate filaments, vinculin and integrin. 11 Consistent with its numerous binding partners, plectin mutation results in pleiotropic phenotypes.

$$en!!