فایل ورد کامل کشف، بیولوژی و تفسیر بالینی ژنتیک بیماری سرخرگ تاجی

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

این مقاله، ترجمه شده یک مقاله مرجع و معتبر انگلیسی می باشد که به صورت بسیار عالی توسط متخصصین این رشته ترجمه شده است و به صورت فایل ورد (microsoft word) ارائه می گردد

متن داخلی مقاله بسیار عالی، پر محتوا و قابل درک می باشد و شما از استفاده ی آن بسیار لذت خواهید برد. ما عالی بودن این مقاله را تضمین می کنیم

فایل ورد این مقاله بسیار خوب تایپ شده و قابل کپی و ویرایش می باشد و تنظیمات آن نیز به صورت عالی انجام شده است؛ به همراه فایل ورد این مقاله یک فایل پاور پوینت نیز به شما ارئه خواهد شد که دارای یک قالب بسیار زیبا و تنظیمات نمایشی متعدد می باشد

توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل کشف، بیولوژی و تفسیر بالینی ژنتیک بیماری سرخرگ تاجی،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

تعداد صفحات این فایل: ۴۳ صفحه

چکیده

بیماری شریان کرونی، یکی از مهم ترین علل مرگ در جهان است. از زمان های دور مشخص شده که این بیماری، یک بیماری ارثی می باشد اما پیشرفت های اخیر در علم ژنتیک موجب شده که معماری ژنتیکی این بیماری نیز فاش شود. مطالعات مختلف با ارتباط نزدیک با یکدیگر، تقریبا مکان ژنتیکی ( زنجیره های ژنتیکی) مرتبط با بیماری شریان کرونری را شناسایی کرده اند. تلاش های گسترده برای مشخص کردن توالی ژن ها و مطالعه های عملکردی، موجب شده که درک بهتری از عوامل علی خطر به دست بیاید و فرآیند های زیر بنایی زیست شناسی آن شناسایی شده و در نتیجه بتوان درمان های جدید را برای این بیماری توسعه داد. با گسترش پیشرفت ها در این زمینه، تست های ژنتیک اکنون می توانند با شناسایی کردن گروه های فرعی بیمارانی که در خطر بیماری CAD قرار دارند و یا کسانی که آسیب شناسی فیزیولوژی خاصی در آن ها شکل گرفته است، روش های درمانی پزشکی را فراهم کنند که بیشترین تاثیر درمانی یا پیشگیری را فراهم کند.

جمع بندی

در این مطالعه، ما پیشرفت های اصلی در درک اصول ژنتیکی CAD را بررسی کردیم. با پیشرفت به سمت جلو، هزینه های مشخص کردن توالی های ژنتیکی کاهش میابد – و در نتیجه می توان تفسیر متغیر های ژنتیکی، اعتبار سنجی عملکردی ژن ها و ادغام این اطلاعات با فنوتیپ بندی های گسترده را به عنوان یکی از مهم ترین گرایش های مطالعاتی در نظر گرفت. در ده سال آینده، امید داریم که ژنتیک انسانی بتواند به ما کمک کند تا علل اصلی CAD را شناسایی کنیم و بتوانیم با پیش بینی کردن امنیت و کارایی روش های درمانی مشخص، روش های درمانی را بیشتر توسعه دهیم و داده های ژنتیکی را برای بیماران و ارائه دهندگان خدمات درمانی ارائه کنیم که بتوان از آن ها برای پیش گیری و درمان CAD ، استفاده کرد.

عنوان انگلیسی:Genetics of coronary artery disease: discovery, biology and clinical translation~~en~~

Abstract

Coronary artery disease is the leading global cause of mortality. Long recognized to be heritable, recent advances have started to unravel the genetic architecture of the disease. Common variant association studies have linked about 60 genetic loci to coronary risk. Large-scale gene sequencing efforts and functional studies have facilitated a better understanding of causal risk factors, elucidated underlying biology and informed the development of new therapeutics. Moving forward, genetic testing could enable precision medicine approaches, by identifying subgroups of patients at increased risk of CAD or those with a specific driving pathophysiology in whom a therapeutic or preventive approach is most useful.

Conclusions

Here, we reviewed the substantial progress in understanding the genetic underpinnings of CAD. Moving forward, the price of genetic sequencing will continue to decrease – an increased emphasis on variant interpretation, functional validation, and integration with large-scale phenotyping efforts will become paramount. Over the next ten years, we are hopeful that human genetics will prove useful in identifying novel root causes of CAD, guiding drug development efforts in anticipating the safety and efficacy profile of a given therapeutic, and providing patients and their providers with genetic data that will aid in CAD prevention and treatment.

$$en!!