فایل ورد کامل تشنج ابسنس میوکلونیک در سندرم دراوه

توجه : به همراه فایل word این محصول فایل پاورپوینت (PowerPoint) و اسلاید های آن به صورت هدیه ارائه خواهد شد

این مقاله، ترجمه شده یک مقاله مرجع و معتبر انگلیسی می باشد که به صورت بسیار عالی توسط متخصصین این رشته ترجمه شده است و به صورت فایل ورد (microsoft word) ارائه می گردد

متن داخلی مقاله بسیار عالی، پر محتوا و قابل درک می باشد و شما از استفاده ی آن بسیار لذت خواهید برد. ما عالی بودن این مقاله را تضمین می کنیم

فایل ورد این مقاله بسیار خوب تایپ شده و قابل کپی و ویرایش می باشد و تنظیمات آن نیز به صورت عالی انجام شده است؛ به همراه فایل ورد این مقاله یک فایل پاور پوینت نیز به شما ارئه خواهد شد که دارای یک قالب بسیار زیبا و تنظیمات نمایشی متعدد می باشد

توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی فایل ورد کامل تشنج ابسنس میوکلونیک در سندرم دراوه،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

تعداد صفحات این فایل: ۸ صفحه

بحث

بیمار ما تشنج غایب میوکلونیک که قبلا در سندروم دراوت گزارش نشده بود را تجربه کرد؛ این نوع تشنج در اواسط دوران کودکی او غالب بود. علائم او برای سندروم دراوت کلاسیک بود؛ تشنج‌های همی کلونیک و تونیک-کلونیک عمومی و بحران صرعی در دوران کودکی شروع شد و بعد از آن با تشنج کانونی همراه با هوشیاری ضعیف و تشنج میوکلونیک ادامه یافت. تشنج او به داروهای متعدد ضد صرع و محرک عصب واگ مقاوم بود. وضعیت رشد وی نیز با سندروم دراوت منطبق بود؛ رشد او در ابتدا طبیعی و با تشدید تشنج در دوران کودکی پس‌رفت رخ داد. تشخیص الکتروکلینیک سندرم با شناسایی جهش جدید SCN1A که قبلا با تشنج غایب میوکلونیک همراه نبود؛ پشتیبانی شد. تشنج غایب میوکلونیک یک نوع تشنج غیرعادی است که معمولا شامل از دست دادن کامل یا نسبی هوشیاری به مدت تا ثانیه، دورشدگی اندام فوقانی و پرش‌های موزون در حدودا هرتز هماهنگ با تخلیه‌ی موج- اسپایک بر روی الکتروانسفالوگرافی می‌شود. تظاهرات خود ایمنی از جمله قطع موقتی تنفس و بی‌اختیاری ادرار نیز شایع هستند. این نوع تشنج در ابتدا در سندروم صرع غایب میوکلونیک دوران کودکی که در آن افراد مبتلا تشنج غایب میوکلونیک مکرر روزانه دارند؛ توصیف شد. سایر انواع تشنج که همراه با صرع غایب میوکلونیک رخ می‌دهند؛ معمولا تشنج غایب آتیپیک، تونیک- کلونیک عمومی یا حملات ضعیف هستند.

عنوان انگلیسی:Myoclonic Absence Seizures in Dravet Syndrome~~en~~

Discussion

Our patient experienced myoclonic absence seizures, a seizure type not previously reported in Dravet syndrome, which became his dominant seizure type in mid-childhood. His presentation was otherwise classical for Dravet syndrome, with infantile onset of hemiclonic and generalized tonic-clonic seizures and status epilepticus, followed later by focal impaired awareness and myoclonic seizures. His seizures were refractory to multiple antiepileptic medications and a vagus nerve stimulator. His developmental profile was also consistent with Dravet syndrome, with normal early development and regression occurring coincident with a seizure exacerbation in infancy. The electroclinical syndromic diagnosis was further supported by the identification of a de novo mutation in SCN1A, a gene not previously associated with myoclonic absence seizures. Myoclonic absence seizures are an uncommon type of seizure, usually involving ten to 60-second episodes of complete or partial loss of awareness, tonic upper limb abduction, and rhythmic jerking at approximately 3 Hz, concordant with the generalized spike-wave discharges on EEG.5-7 Autonomic manifestations are also common, including apnea and urinary incontinence.6 This type of seizure has been primarily described in the syndrome of epilepsy with myoclonic absences, a childhood-onset epilepsy syndrome in which affected individuals have frequent daily myoclonic absence seizures.5,6 When other seizure types occur with epilepsy with myoclonic absences, they are usually typical absences, generalized tonic-clonic seizures, or atonic drop attacks.6

$$en!!