پاورپوینت کامل فنیل کتونوری و آلکاپتنوری ۳۲ اسلاید در PowerPoint

توجه : این فایل به صورت فایل power point (پاور پوینت) ارائه میگردد

 پاورپوینت کامل فنیل کتونوری و آلکاپتنوری ۳۲ اسلاید در PowerPoint دارای ۳۲ اسلاید می باشد و دارای تنظیمات کامل در PowerPoint می باشد و آماده ارائه یا چاپ است

شما با استفاده ازاین پاورپوینت میتوانید یک ارائه بسیارعالی و با شکوهی داشته باشید و همه حاضرین با اشتیاق به مطالب شما گوش خواهند داد.

لطفا نگران مطالب داخل پاورپوینت نباشید، مطالب داخل اسلاید ها بسیار ساده و قابل درک برای شما می باشد، ما عالی بودن این فایل رو تضمین می کنیم.

توجه : در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل می باشد و در فایل اصلی پاورپوینت کامل فنیل کتونوری و آلکاپتنوری ۳۲ اسلاید در PowerPoint،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد

بخشی از مطالب داخلی اسلاید ها

پاورپوینت کامل فنیل کتونوری و آلکاپتنوری ۳۲ اسلاید در PowerPoint

اسلاید ۴: متابولیسم غیرطبیعی فنیل آلانینهیدروکسی فنیل لاکتیک اسیدفنیل لاکتیک اسید*(c)(c)فنیل آلانین*تغذیهپروتئین های بدن(b)(a)فنیل آلانین هیدروکسیلاز)PAH(

اسلاید ۵: تمام ناهنجاری های ژنتیکی مربوط به متابولیسم فنیل آلانین،به واسطه جهش های از دست دادن عملکرد در ژن کد کننده فنیل آلانین هیدروکسیلاز(PAH) یا در ژن های لازم برای سنتز و بکارگیری مجددکوفاکتور آن،تتراهیدروبیوپترین(BH4) می باشند.Phenylalanine

اسلاید ۶:

اسلاید ۷: ژن PAH بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۲ یافت شده.((۱۲q24.1http:// تا کنون ۵۶۰ جهش مختلف شرح داده شده.(mcgill.ca).کمبود این آنزیم بصورت اتوزومی مغلوب است.در گروه های جمعیتی خاص، برخی جهش ها در افراد مبتلا به PKU شایع تر می باشد.ژنتیک بیماری

اسلاید ۸: PKU نحوه به ارث رسیدن بیماری

اسلاید ۹: جهش های شایع در آمریکای شمالی:R408WClassical PKU(18.7%)IVS12G-A+1Classical PKU(7.8%)Y414CMild hyperphe(5.4%)13 other mutations (1-5%)55 other mutations(<1%)در اروپایی های مبتلا، جهش R408W و در شرقی ها جهش R243Q شایع تر است.۳۱.۹%

اسلاید ۱۰: شیوع جهانی PKU 1 در ۲۰۰۰۰ نوزاد متولد شده.تخمین زده می شود که از هر ۵۵ نفر یک نفر حامل این بیماری است. اغلب بیماران فنیل کتونوری هتروزیگوت مرکب هستند که باعث تنوع در بروز بالینی و بیوشیمیایی می شود. هتروزیگوت ها ظاهری طبیعی دارند.البته شیوع کمبود PAH بین جمعیت های مختلف متفاوت است.برای مثال: در فنلاند ۱ در هر۱۰۰۰۰۰۰ نفر در ترکیه ۱ درهر ۴۲۰۰ نفر

اسلاید ۱۱: PKU در واقع فنیل کتونوری کلاسیک می باشد و همانطور که گفته شد حاصل کمبود واقعی PAH می باشد. هایپر فنیل آلانینمی غیر PKU فنوتیپ ها با شدت کمتر شامل PKU واریانت

اسلاید ۱۲: هایپر فنیل آلانینمی غیر PKU: حالتی است که در آن با وجود اینکه رژیم غذایی عادی دریافت